Agosto: Mes de Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME)

La Corte Suprema de Justicia se une este mes a la campaña mundial de concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética neuromuscular que afecta a personas de todas las edades y a miles de familias en el mundo. Nuestro compromiso con la salud y el bienestar cívico trasciende las salas de audiencias: la información salva vidas.

La AME es un trastorno hereditario progresivo que deteriora las neuronas motoras de la médula espinal, encargadas de enviar las señales que permiten el movimiento de los músculos. Según el tipo y la edad de aparición, sus manifestaciones van desde debilidad leve en extremidades hasta dificultades graves para respirar y alimentarse.

Causas y detección temprana

Gen SMN1: La mayoría de los casos se deben a la ausencia o disfunción de este gen, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.

Tipos de AME: Se clasifican según la edad de inicio (desde neonatal hasta adulta) y la severidad de los síntomas.

Tamizaje neonatal: Su incorporación en el cribado al nacer permite identificar la AME antes de que aparezcan signos clínicos y comenzar el tratamiento oportunamente.

Signos de alerta en bebés y niños:

• Dificultad para sostener la cabeza o sentarse
• Retraso en el desarrollo motor (gateo, marcha)
• Movimientos “flojos” o debilidad notable
• Problemas para tragar o respirar con normalidad

Avances en el tratamiento

Gracias a los últimos desarrollos científicos, existen hoy terapias génicas y medicamentos que:

• Frenan la degeneración de las neuronas motoras.
• Mejoran la función motora y retrasan la progresión de la enfermedad.
• Reducen complicaciones respiratorias y nutricionales, elevando la calidad de vida de los pacientes.

Elaborado por el Dr. Edgar Vera, Médico Traumatólogo de la División Asistencia Médica.

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